SPW Portugal trata a Síndrome de Prader-Willi

Como tudo na vida, o futuro dos nossos filhos é uma incógnita…

Os sintomas variam ao longo da vida e de indivíduo para indivíduo.

No início os bebés são alimentados por sondas e a hipotonia é por vezes tão severa, que o diagnóstico pode ser confundido com doenças musculares degenerativas. Nascem muitas vezes prematuros, sem percentil. Ficam meses internados em Unidades Neonatais.

Seguidamente começa a luta, médicos, terapeutas… dias e dias de intervenção.

Esboçam o primeiro sorriso, o primeiro movimento, o primeiro choro… todos os momentos são especiais. A perseverança e força destas crianças prevalecem desde o primeiro dia de vida e todas as conquistas são vividas intensamente.

Aproximadamente perto dos dois anos (dependendo dos casos), começa a hiperfagia, os problemas comportamentais, entre outros.

Provavelmente os distúrbios comportamentais podem estar relacionados com a falta de saciedade, assim como a disfunção endócrina de hormonas responsáveis pela regulação do humor e bem-estar. Os indivíduos portadores de SPW são muitas vezes emotivos, revoltados, impulsivos, teimosos e altamente ansiosos.

Conseguem imaginar o que é viver com fome a cada segundo da vida!

Não existe nenhuma medicação conhecida para controlar a hiperfagia, embora existam vários medicamentos em fase de ensaios clínicos. Ninguém com SPW é capaz de viver de forma independente, a supervisão 24 horas por dia é crucial para controlar o peso e a obesidade.

Existem poucos medicamentos administrados com sucesso no controlo comportamental, mas podem ser implementadas estratégias e tratamentos, que podem adequar alguns dos comportamentos, melhorando a qualidade de vida das famílias.

No presente momento, a única medicação eficaz é a Hormona de Crescimento, nem todas as crianças tem indicações clinicas para realizar esta terapêutica.

O diagnóstico precoce é fundamental e os Pais ou Cuidadores Formais devem procurar o máximo de informação e apoio, no sentido de se manterem actualizados sobre a doença.

O conhecimento é melhor arma contra a SPW, e nunca se esqueça que as nossas crianças são portadoras da SPW, mas não são a Síndrome, são únicas e especiais. Como missões principais, a SPW Portugal propõem-se poiar o desenvolvimento, nas várias idades, das pessoas com SPW, com o objetivo de serem adultos autónomos e poderem viver em residências autónomas diferenciadas; Divulgar, informar e sensibilizar a comunidade nacional e internacional aproveitando os apoios para a transição digital; Promover o apoio à pessoa com SPW de forma integrada e multidisciplinar colaborando com as famílias, as escolas e os centros de saúde; Apoiar a investigação, participando em ensaios clínicos; Elaborar protocolos na área da saúde mental, nutrição e desporto com o apoio das universidades e ainda, proporcionar encontros de famílias e realização de congressos para promover a troca de informação e a socialização.